Сергей Собянин поручил продолжить пренатальное тестирование беременных для выявления хромосомных аномалий развития плода

В столичных организациях здравоохранения внедряют в практику современные методы диагностики хромосомной патологии плода: неинвазивное пренатальное тестирование и дополнительные молекулярно-генетические исследования. Правительство Москвы выделило грант в размере 311 миллионов рублей компании ООО «Эвоген» для продолжения этой работы. Соответствующее постановление подписал Сергей Собянин.

Неинвазивное пренатальное тестирование — это высокоточный скрининговый метод оценки риска хромосомных аномалий плода, он основан на анализе внеклеточной фетальной ДНК в крови беременной.

Технология имеет ряд преимуществ по сравнению с традиционными методами пренатальной диагностики. Так, достоверность результата составляет 99 процентов, а процедуру можно проводить уже на 10-й неделе беременности, тогда как комбинированный пренатальный скрининг — не раньше 11–14-й недели. Новый метод позволяет достоверно и в оптимальные сроки оценить генетическое здоровье плода.

В Москве продолжается реализация проекта по неинвазивному пренатальному тестированию

Первый этап по внедрению неинвазивного пренатального тестирования в столице провели с марта 2020 года по март 2021 года. К участию приглашали беременных из группы высокого (1:100 и выше) и промежуточного (1:101–1:2500) риска развития хромосомной патологии плода.

Всего провели 12,7 тысячи исследований, в 258 случаях выявили аномалии развития. Благодаря использованию этого метода стали чаще выявлять редкие хромосомные патологии плода — с 18 случаев в 2019 году до 42 случаев в 2020 году.

Второй этап начался в декабре 2021 года. В его рамках планируется провести свыше 11,5 тысячи молекулярно-генетических исследований. Ориентировочно он продлится до сентября-октября 2022 года. Сегодня уже собрали более 3,7 тысячи образцов биоматериала, из них в 80 случаях выявили высокий риск различных хромосомных патологий, а в 48 — подтвердили аномалии инвазивными методами диагностики.

Грант, выделенный из бюджета города, позволит продолжить реализацию проекта неинвазивной пренатальной диагностики в конце 2022 года и 2023 году.

Кроме того, часть средств направят на продолжение внедрения других высоко достоверных методов молекулярно-генетических исследований плода, позволяющих в короткие сроки, буквально за два-три дня, получить подтверждение диагноза. Среди них — флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), хромосомный микроматричный анализ и полногеномное исследование методом высокопроизводительного секвенирования (NGS).