На проведение пренатального тестирования беременных выделен грант

В Москве продолжат работу по неинвазивному пренатальному тестированию и проведению дополнительных молекулярно-генетических исследований. Город выделит на это грант ООО «Эвоген» в размере 311 миллионов рублей. Такое постановление подписал Сергей Собянин.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это высокоточный скрининговый метод для оценки риска хромосомных аномалий плода, основанный на анализе внеклеточной фетальной ДНК в крови беременной. Первый этап исследований по внедрению такого тестирования провели с марта 2020 по март 2021 года. В нем участвовали беременные из группы высокого (1:100 и выше) и промежуточного риска (1:101–1:2500) развития хромосомной патологии плода. 

Всего было проведено 12,7 тысячи НИПТ и выявлено 258 беременных с хромосомными аномалиями плода. Выявляемость редких хромосомных аномалий плода выросла с 18 случаев в 2019 году до 42 случаев в 2020-м.

НИПТ имеет ряд преимуществ по сравнению с традиционными методами. Например, здесь отсутствует риск самопроизвольного прерывания беременности — в отличие от инвазивных процедур (биопсии ворсин хориона, амниоцентеза). Риск осложнений от них может составлять около 0,3–5 процентов. Также НИПТ отличается высокой точностью. Его чувствительность и специфичность составляет 99,9 процента при доле ложноположительных результатов 0,1 процент, в то время как аналогичный показатель стандартного комбинированного пренатального скрининга — не более 80 процентов. Тест можно проводить на ранних сроках — с 10-й недели беременности, в отличие от комбинированного пренатального скрининга (с 11–14-й недели). Чтобы сделать НИПТ, достаточно обычного забора венозной крови у будущей матери. Это исследование позволяет своевременно и в оптимальные сроки оценить генетическое здоровье плода и принять решение относительно дальнейшего ведения беременности.

Благодаря гранту можно будет начать второй этап исследований, продолжить внедрение такой диагностики в практику столичного здравоохранения. Грант также поможет внедрить дополнительные высокодостоверные методы молекулярно-генетических исследований, позволяющие за два-три дня получить подтверждение диагноза. Среди них хромосомный микроматричный анализ. Он дает возможность одномоментно проанализировать около одной тысячи функционально значимых генов и исключить более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Метод помогает выявлять умственную отсталость, аутизм, задержку психоречевого или моторного развития. 

Также в числе дополнительных высокодостоверных методов и полногеномное исследование методом высокопроизводительного секвенирования (NGS), чувствительность которого позволяет обнаруживать мозаичные мутации, и флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), сочетающая в себе преимущества классических цитологических, цитогенетических и новейших молекулярных методов. Объект исследования — хромосомы или ее отдельные участки.